PGS（Pre-implantation Genetic Screening）與PGD（Pre-implantation Genetic Diagnosis）皆為試管嬰兒療程中常見的著床前基因檢測技術，但其目的、適用對象與檢測內容有所不同。

PGS，現今多稱為PGT-A（Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy），主要是針對胚胎整體染色體的數目與結構進行篩檢，以檢測是否有異常的染色體數目，例如唐氏症（第21對染色體三體）、愛德華氏症等。這項檢查特別適合高齡女性、反覆流產或著床失敗的夫妻，有助於提高胚胎植入成功率與降低流產風險。

PGD，則是針對已知特定單基因遺傳疾病進行檢查，常見且較為普及的項目為：

PGT-M（Pre-implantation Genetic Testing for Monogenic diseases）。若夫妻其中一方或雙方為某些遺傳疾病的帶因者（如地中海型貧血、亨丁頓舞蹈症、囊性纖維化等），便可透過PGD檢測胚胎是否遺傳特定的基因突變，以避免將疾病傳給下一代。

PGT-SR（Pre-implantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）是針對胚胎染色體結構異常（如平衡型轉位、倒置）所設計的基因檢測。適用於夫妻一方有已知染色體結構排列異常者，可避免胚胎因不平衡染色體轉位而導致流產、發育異常或不孕，提升胚胎健康與活產率。

PGT-HLA（Pre-implantation Genetic Testing for Human Leukocyte Antigen）是一項可在試管嬰兒療程中選出與患病手足HLA相符胚胎的技術。若本身已有小孩患有遺傳性血液疾病（如重度地中海型貧血或白血病），這些相符的胚胎出生後可提供臍帶血或骨髓，用於治療其哥哥或姊姊。

總結而言，PGS是針對染色體數目的「篩檢」，PGD則是針對已知遺傳疾病的「診斷」。兩者雖同為胚胎基因檢測工具，但目的不同，應根據夫妻本身的狀況與遺傳風險，由醫師協助評估選擇。

PGT-A（Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy），是一項能在胚胎植入前，取出滋養層細胞樣本，預先檢測染色體數目是否正常的技術。它的概念如同傳統懷孕早期的絨毛膜穿刺檢查（同樣也是做胎盤細胞取樣），只是將其提前到胚胎階段進行。此檢查有助於在胚胎尚未著床前，排除潛在染色體異常的情況。

在試管嬰兒療程中，胚胎會於實驗室中培養至第5-6天之囊胚，接著從其外層的滋養層細胞中取出約4至10個細胞進行基因分析，檢查是否有染色體數目異常的情形，（如第21對染色體三體（唐氏症）、第18對三體（愛德華氏症）等）。這些細胞將來會形成胎盤，因此不會影響胎兒本身的發育。

染色體異常是試管療程失敗、流產，甚至胎兒異常的重要原因之一。藉由PGT-A，得以讓我們挑選染色體正常的胚胎進行植入，不但大幅提升單一胚胎著床的機率，同時也降低流產與多胞胎的風險。研究顯示，年齡達37歲以上的不孕症患者，使用PGT-A挑選出最佳的胚胎做植入，單次植入的活產率可提高至50%甚至60%，因此這項技術特別適合高齡女性、胚胎品質不佳或有多次流產經驗的夫妻，協助提升試管嬰兒療程的成功率。

PGT-M（Pre-implantation Genetic Testing for Monogenic Disorders）即著床前單基因疾病檢測，是在試管嬰兒療程中，針對胚胎是否攜帶特定遺傳疾病基因進行檢測的技術。此檢測主要針對已知夫妻其中一方或雙方為某些單一基因突變引起的遺傳疾病的帶因者時，對胚胎進行篩檢。

流程上，夫婦需先進行基因檢測確認致病基因位置，再於試管療程中將胚胎培養至第5-6天之囊胚期並進行胚胎切片，利用分子遺傳分析（如PCR、NGS）檢測是否帶有突變基因。這些細胞將來會形成胎盤，因此不會影響胎兒本身的發育。

結果出爐後，可篩選出基因正常或不具致病突變的胚胎進行植入，以避免後代罹患相關疾病。PGT-M可大幅降低父母帶因的遺傳疾病傳給下一代的風險，減少日後產前診斷發現異常而面臨流產或終止妊娠的困境。然而，其檢測僅限於已知基因突變的疾病，且需事先建立專屬檢測方案並設計探針，時間與費用較高，因此需經專業醫師與遺傳諮詢評估後決定是否進行。

PGT-SR（Pre-implantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）即著床前染色體結構異常檢測，是一種針對胚胎染色體結構異常的基因檢測技術，主要應用於檢測染色體轉位（translocation）、倒置（inversion）等結構性問題。這些異常通常不會影響帶因者的健康，但在生殖過程中可能導致胚胎染色體不平衡，進而造成不孕、反覆流產或胎兒畸形。

檢測流程同樣是經由試管嬰兒將胚胎培養至第5-6天囊胚並進行胚胎切片進行染色體分析。PGT-SR會針對已知的結構異常位置進行高解析度檢測，以篩選出染色體結構正常或平衡的胚胎進行植入。

經由PGT-SR篩選胚胎，可能會遇到可用囊胚大幅減少的情況（因可能篩選出大量染色體不平衡之胚胎），但藉由植入篩選出的染色體結構正常或平衡的胚胎，活產率會大幅升高、流產率也會大幅下降。因此在夫妻有已知染色體結構異常的情況下，可與專業醫師討論並接受遺傳諮詢評估後決定是否進行。

PGT-HLA（Preimplantation Genetic Testing for Human Leukocyte Antigen matching），即著床前人類白血球抗原分型檢測）是一種在試管嬰兒過程中，針對胚胎進行 HLA 配對的技術。其主要目的並非篩檢遺傳疾病，而是尋找與家中患有特定血液疾病（如地中海型貧血、再生不良性貧血、白血病等）的病童 HLA 完全相符的健康胚胎，讓未來出生的孩子能成為造血幹細胞或臍帶血的捐贈者，進行骨髓移植以治療其哥哥或姊姊。

檢測流程同樣是經由試管嬰兒將胚胎培養至第5-6天囊胚並進行胚胎切片後，同時檢測是否帶有遺傳疾病基因（若家族有特定疾病時，同時檢測PGT-M）及 HLA 配型，最後選擇健康且 HLA 完全相合的胚胎進行植入。

適用對象包括已有子女罹患須骨髓移植的血液疾病、且需要尋找合適的捐贈者。此技術的優點是可同時達到生育健康孩子與救治手足的目的，但限制在於成功找到 HLA 完全相符胚胎的機率有限。若有需求，可與專業醫師討論並接受遺傳諮詢評估後決定是否進行。